Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CRYBA2

crystallin beta A2

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q35
Koordinatės
Chromosoma 2: 218 990 190–218 993 422 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 3,2 kb
Baltymas
197 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000295728.7NM_057093.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos įgimtos ir jaunatvinės katarakta

    • Ankstyvo pasireiškimo nesindrominė katarakta

      Katarakta, kuri atsiranda gimus arba ankstyvame amžiuje be kitų požymių ir yra sukelta lęšiuko genų pokyčių, pavyzdžiui, kristalinų (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ir kitų), GJA3, GJA8 ir MIP.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnostika ir vaikų operacija padeda išvengti nuolatinio regėjimo praradimo dėl ambliopijos, o šeimos nariams gali būti siūloma akių patikra.

Kaip išdėstytas CRYBA2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra CRYBA2. CRYBA2 ir dar 36 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 218 491 806 iki 219 491 805.Chromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 MbUSP37: 218 450 251–218 568 768, atvirkštinė grandinėUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, tiesioginė grandinėCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, tiesioginė grandinėPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, atvirkštinė grandinėZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, tiesioginė grandinėBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, atvirkštinė grandinėRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, tiesioginė grandinėSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, tiesioginė grandinėTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, tiesioginė grandinėCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, atvirkštinė grandinėPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, tiesioginė grandinėWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, tiesioginė grandinėWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, tiesioginė grandinėCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, atvirkštinė grandinėFEVCRYBA2: 218 990 190–218 993 422, atvirkštinė grandinėCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, atvirkštinė grandinėCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, atvirkštinė grandinėIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, atvirkštinė grandinėNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, atvirkštinė grandinėSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, atvirkštinė grandinėSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, atvirkštinė grandinėCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, tiesioginė grandinėZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, tiesioginė grandinėABCB6: 219 209 765–219 219 012, atvirkštinė grandinėABCB6: 219 209 772–219 222 738, atvirkštinė grandinėATG9A: 219 219 380–219 230 383, atvirkštinė grandinėANKZF1: 219 229 769–219 236 679, tiesioginė grandinėGLB1L: 219 236 598–219 245 478, atvirkštinė grandinėGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, tiesioginė grandinėTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, atvirkštinė grandinėTUBA4B: 219 253 243–219 272 197, tiesioginė grandinėDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, tiesioginė grandinėDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, atvirkštinė grandinėPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, atvirkštinė grandinėRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, atvirkštinė grandinėDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, tiesioginė grandinėDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, tiesioginė grandinėSPEGCRYBA2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEksonas 4: 218 990 190–218 990 399, 210 baziųEksonas 3: 218 990 852–218 990 994, 143 baziųEksonas 2: 218 992 102–218 992 243, 142 baziųEksonas 1: 218 993 016–218 993 422, 407 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 3,2 kb geno; 594 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CRYBA2 genas: crystallin beta A2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cryba2

Vancouver

Dante Labs. CRYBA2 genas: crystallin beta A2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cryba2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test