Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HSF4

heat shock transcription factor 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q22.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 67 164 745–67 169 941 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 5,2 kb
Baltymas
492 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
CTM
MANE Select transkriptas
ENST00000521374.6NM_001374675.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos įgimtos ir jaunatvinės katarakta

    • Ankstyvo pasireiškimo nesindrominė katarakta

      Katarakta, kuri atsiranda gimus arba ankstyvame amžiuje be kitų požymių ir yra sukelta lęšiuko genų pokyčių, pavyzdžiui, kristalinų (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ir kitų), GJA3, GJA8 ir MIP.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnostika ir vaikų operacija padeda išvengti nuolatinio regėjimo praradimo dėl ambliopijos, o šeimos nariams gali būti siūloma akių patikra.

Kaip išdėstytas HSF4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra HSF4. HSF4 ir dar 41 genas šalia jo chromosomoje 16, nuo 66 667 343 iki 67 667 342.Chromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbCMTM4: 66 614 750–66 696 856, atvirkštinė grandinėCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, atvirkštinė grandinėDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, atvirkštinė grandinėTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, atvirkštinė grandinėNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, tiesioginė grandinėCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, tiesioginė grandinėPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, atvirkštinė grandinėCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, atvirkštinė grandinėRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, atvirkštinė grandinėCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, tiesioginė grandinėCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, tiesioginė grandinėCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, tiesioginė grandinėCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, tiesioginė grandinėCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, tiesioginė grandinėB3GNT9: 67 142 023–67 151 260, atvirkštinė grandinėTRADD: 67 153 969–67 163 760, atvirkštinė grandinėFBXL8: 67 159 932–67 164 570, tiesioginė grandinėFBXL8: 67 163 385–67 165 815, tiesioginė grandinėHSF4: 67 164 745–67 169 941, tiesioginė grandinėHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, tiesioginė grandinėNOL3MATCAP1: 67 175 599–67 184 228, atvirkštinė grandinėEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, atvirkštinė grandinėE2F4: 67 192 117–67 198 919, tiesioginė grandinėELMO3: 67 199 105–67 204 029, tiesioginė grandinėTMEM208: 67 227 103–67 229 281, tiesioginė grandinėTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, atvirkštinė grandinėFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, tiesioginė grandinėSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, tiesioginė grandinėPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, atvirkštinė grandinėKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, tiesioginė grandinėLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, atvirkštinė grandinėTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, atvirkštinė grandinėZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, tiesioginė grandinėHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, atvirkštinė grandinėATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, atvirkštinė grandinėAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, tiesioginė grandinėRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, tiesioginė grandinėCTCFCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, tiesioginė grandinėCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, atvirkštinė grandinėACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, tiesioginė grandinėPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, atvirkštinė grandinėC16orf86: 67 666 802–67 668 757, tiesioginė grandinėHSF4 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 67 164 745–67 164 934, 190 baziųEksonas 2: 67 165 522–67 165 630, 109 baziųEksonas 3: 67 165 719–67 165 846, 128 baziųEksonas 4: 67 165 946–67 166 070, 125 baziųEksonas 5: 67 166 320–67 166 395, 76 baziųEksonas 6: 67 166 558–67 166 622, 65 baziųEksonas 7: 67 167 120–67 167 222, 103 baziųEksonas 8: 67 167 475–67 167 599, 125 baziųEksonas 9: 67 167 720–67 167 947, 228 baziųEksonas 10: 67 168 831–67 168 936, 106 baziųEksonas 11: 67 169 036–67 169 101, 66 baziųEksonas 12: 67 169 279–67 169 348, 70 baziųEksonas 13: 67 169 631–67 169 941, 311 bazių123456789101112135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 5,2 kb geno; 1 479 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HSF4

13

HSF4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,2 kb HSF4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HSF4 genas: heat shock transcription factor 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hsf4

Vancouver

Dante Labs. HSF4 genas: heat shock transcription factor 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hsf4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test