Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BFSP1

beaded filament structural protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p12.1
Koordinatės
Chromosoma 20: 17 493 905–17 531 379 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 37,5 kb
Baltymas
665 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CP94, CP115, LIFL-H, filensin
MANE Select transkriptas
ENST00000377873.8NM_001195.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos įgimtos ir jaunatvinės katarakta

    • Ankstyvo pasireiškimo nesindrominė katarakta

      Katarakta, kuri atsiranda gimus arba ankstyvame amžiuje be kitų požymių ir yra sukelta lęšiuko genų pokyčių, pavyzdžiui, kristalinų (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ir kitų), GJA3, GJA8 ir MIP.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnostika ir vaikų operacija padeda išvengti nuolatinio regėjimo praradimo dėl ambliopijos, o šeimos nariams gali būti siūloma akių patikra.

Kaip išdėstytas BFSP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra BFSP1. BFSP1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 17 012 642 iki 18 012 641.Chromosoma 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbPCSK2: 17 226 107–17 484 578, tiesioginė grandinėPCSK2BFSP1: 17 493 905–17 531 379, atvirkštinė grandinėBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, tiesioginė grandinėDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, atvirkštinė grandinėRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, tiesioginė grandinėBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, atvirkštinė grandinėSNX5OVOL2: 17 956 979–18 059 188, atvirkštinė grandinėOVOL2MGME1: 17 968 093–17 991 136, tiesioginė grandinėMGME1BFSP1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 17 493 905–17 495 029, 1 125 baziųEksonas 7: 17 496 938–17 497 023, 86 baziųEksonas 6: 17 498 820–17 499 040, 221 bazėEksonas 5: 17 508 889–17 508 996, 108 baziųEksonas 4: 17 511 976–17 512 068, 93 baziųEksonas 3: 17 514 721–17 514 816, 96 baziųEksonas 2: 17 524 848–17 524 908, 61 bazėEksonas 1: 17 530 953–17 531 379, 427 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 37,5 kb geno; 1 998 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BFSP1

3

BFSP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 37,5 kb BFSP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BFSP1 genas: beaded filament structural protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bfsp1

Vancouver

Dante Labs. BFSP1 genas: beaded filament structural protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bfsp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test