Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GPR143

G protein-coupled receptor 143

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.2
Koordinatės
Chromosoma X: 9 725 346–9 765 847 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 40,5 kb
Baltymas
404 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
OA1
MANE Select transkriptas
ENST00000467482.6NM_000273.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Okulokutaninis albinizmas

    • Okulinis albinizmas

      Albinizmas, daugiausia paveikiantis akis; dažniausiai tai X chromosomoje paveldimas okulinis albinizmas, kurį sukelia GPR143 pakitimai. Jam būdingas sumažėjęs regėjimas, nistagmas ir šviesi (permatoma) rainelė, tačiau odai ir plaukams poveikis menkas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas GPR143

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra GPR143. GPR143 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 9 245 597 iki 10 245 596.Chromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbFAM9B: 9 024 232–9 295 682, atvirkštinė grandinėFAM9BTBL1X: 9 463 258–9 741 723, tiesioginė grandinėTBL1XGPR143: 9 725 346–9 765 847, atvirkštinė grandinėGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, tiesioginė grandinėSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, tiesioginė grandinėCLDN34: 9 961 424–9 968 352, tiesioginė grandinėCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, tiesioginė grandinėWWC3CLCN4: 10 156 938–10 237 663, tiesioginė grandinėCLCN4GPR143 diagrama: 9 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 9 725 346–9 725 840, 495 baziųEksonas 8: 9 739 485–9 739 719, 235 baziųEksonas 7: 9 741 338–9 741 455, 118 baziųEksonas 6: 9 743 565–9 743 673, 109 baziųEksonas 5: 9 746 044–9 746 153, 110 baziųEksonas 4: 9 748 574–9 748 666, 93 baziųEksonas 3: 9 759 332–9 759 426, 95 baziųEksonas 2: 9 760 717–9 760 826, 110 baziųEksonas 1: 9 765 568–9 765 847, 280 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 40,5 kb geno; 1 215 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GPR143

28

GPR143 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,5 kb GPR143 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GPR143 genas: G protein-coupled receptor 143. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gpr143

Vancouver

Dante Labs. GPR143 genas: G protein-coupled receptor 143 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gpr143

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test