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유전자

TBX5

T-box transcription factor 5

요약

세포유전학적 위치
12q24.21
좌표
염색체 12: 114,353,911–114,406,144 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 52.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 518개
유전 방식
상염색체 우성
이전 기호
HOS
MANE Select 전사체
ENST00000405440.7NM_181486.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 선천성 심장 기형

    • Holt-Oram 증후군상염색체 우성

      TBX5의 변이로 발생하며, 손과 팔의 이상과 심장 기형이 함께 나타나는 질환입니다. 심장 기형은 주로 심방이나 심실 사이의 구멍과 전도 장애로 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 심장 영상 검사, 전도 장애를 확인하기 위한 심전도 검사, 그리고 가족 상담에 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

TBX5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where TBX5 sits. TBX5 and 2 genes near it on chromosome 12, from 113,880,028 to 114,880,027.Chromosome 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33114 Mb114.2 Mb114.4 Mb114.6 Mb114.8 MbRBM19: 113,795,725–113,966,367, 역방향 strandRBM19TBX5: 114,353,911–114,406,144, 역방향 strandTBX5TBX3: 114,670,255–114,684,414, 역방향 strandTBX3TBX5 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 114,353,911–114,356,106, 2,196 염기엑손 8: 114,366,165–114,366,391, 227 염기엑손 7: 114,385,476–114,385,567, 92 염기엑손 6: 114,394,741–114,394,893, 153 염기엑손 5: 114,398,573–114,398,720, 148 염기엑손 4: 114,399,513–114,399,632, 120 염기엑손 3: 114,401,826–114,401,920, 95 염기엑손 2: 114,403,752–114,403,936, 185 염기엑손 1: 114,405,628–114,406,144, 517 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 52.2 kb 중 엑손이 3.7 kb를 차지하며, 이 중 1,557개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TBX5 유전자를 읽는 방법

33

TBX5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TBX5의 전체 52.2kb를 모두 포함하며, 엑손 3.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). TBX5 gene: T-box transcription factor 5. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tbx5

Vancouver

Dante Labs. TBX5 gene: T-box transcription factor 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tbx5

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