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Organic aciduria
Excretion of non-amino organic acids in urine.
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url <- "https://dantelabs.com/traits/organic-aciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name19 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Biotinidase & Holocarboxylase DeficiencyReads 2 of these genesBTDHLCSAbout this report →
- Classic Organic AciduriasReads 3 of these genesMCCC1MCCC2HMGCLAbout this report →
- FLAD1-Related Lipid Storage MyopathyReads 1 of these genesFLAD1About this report →
- Fontaine Progeroid SyndromeReads 1 of these genesSLC25A4About this report →
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- Riboflavin Transporter DeficiencyReads 1 of these genesSLC52A2About this report →
- Cerebral Creatine Deficiency SyndromesReads 1 of these genesGATMAbout this report →
- Methylmalonic & Propionic AcidemiaReads 2 of these genesPCCAPCCBAbout this report →
- Fanconi Renotubular Syndrome and Renal GlucosuriaReads 1 of these genesGATMAbout this report →
- Thiamine Transporter and Metabolism DisordersReads 1 of these genesSLC25A19About this report →
- Syndromic and Metabolic CardiomyopathiesReads 1 of these genesSLC25A4About this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 1 of these genesABCB7About this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 1 of these genesMPC1About this report →
- Urea Cycle DisorderReads 1 of these genesMCCC1About this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 1 of these genesHMGCLAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 2 of these genesSLC25A4POLRMTAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 3 of these genesABCB7NADK2SLC52A2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesBTDSLC25A19About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesBTDAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesNADK2About this report →
연관 유전자 16개: Organic aciduria
이 유전자들의 변화는 Organic aciduria 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BTDbiotinidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLCSholocarboxylase synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATMglycine amidinotransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.
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