본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

FLII

FLII actin remodeling protein

요약

세포유전학적 위치
17p11.2
좌표
염색체 17: 18,244,815–18,258,738 (GRCh38)
엑손
엑손 30개, 13.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,269개
다른 이름
FLI, FLIL, Fli1, MGC39265
MANE Select 전사체
ENST00000327031.9NM_002018.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

FLII의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where FLII sits. FLII and 19 genes near it on chromosome 17, from 17,751,777 to 18,751,776.Chromosome 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317.8 Mb18 Mb18.2 Mb18.4 Mb18.6 MbRAI1: 17,681,323–17,811,453, 정방향 strandRAI1SREBF1: 17,810,399–17,837,035, 역방향 strandSREBF1TOM1L2: 17,843,507–17,972,470, 역방향 strandTOM1L2DRC3: 17,972,813–18,016,889, 정방향 strandDRC3ATPAF2: 17,977,409–18,040,833, 역방향 strandATPAF2GID4: 18,039,371–18,068,405, 정방향 strandGID4DRG2: 18,087,876–18,107,979, 정방향 strandDRG2MYO15A: 18,108,756–18,179,802, 정방향 strandMYO15AALKBH5: 18,183,034–18,209,954, 정방향 strandALKBH5LLGL1: 18,225,542–18,244,876, 정방향 strandLLGL1FLII: 18,244,815–18,258,738, 역방향 strandFLIIMIEF2: 18,259,527–18,266,552, 정방향 strandMIEF2TOP3A: 18,271,428–18,315,025, 역방향 strandTOP3ASMCR8: 18,315,293–18,328,056, 정방향 strandSMCR8SHMT1: 18,327,686–18,363,562, 역방향 strandSHMT1EVPLL: 18,377,674–18,389,652, 정방향 strandEVPLLLGALS9C: 18,476,737–18,494,945, 정방향 strandLGALS9CTBC1D28: 18,634,247–18,644,427, 역방향 strandTBC1D28FOXO3B: 18,667,629–18,682,314, 역방향 strandFOXO3BFBXW10: 18,744,026–18,779,349, 정방향 strandFBXW10FLII 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 30개엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 30: 18,244,815–18,245,272, 458 염기엑손 29: 18,245,354–18,245,419, 66 염기엑손 28: 18,245,555–18,245,660, 106 염기엑손 27: 18,245,744–18,245,850, 107 염기엑손 26: 18,245,934–18,246,062, 129 염기엑손 25: 18,246,162–18,246,222, 61 염기엑손 24: 18,246,308–18,246,462, 155 염기엑손 23: 18,246,594–18,246,828, 235 염기엑손 22: 18,246,913–18,247,052, 140 염기엑손 21: 18,247,169–18,247,357, 189 염기엑손 20: 18,247,657–18,247,848, 192 염기엑손 19: 18,247,929–18,248,033, 105 염기엑손 18: 18,248,550–18,248,721, 172 염기엑손 17: 18,248,800–18,248,883, 84 염기엑손 16: 18,249,127–18,249,201, 75 염기엑손 15: 18,249,326–18,249,408, 83 염기엑손 14: 18,250,838–18,251,017, 180 염기엑손 13: 18,251,265–18,251,477, 213 염기엑손 12: 18,251,680–18,251,816, 137 염기엑손 11: 18,251,999–18,252,146, 148 염기엑손 10: 18,252,472–18,252,556, 85 염기엑손 9: 18,253,301–18,253,458, 158 염기엑손 8: 18,253,544–18,253,719, 176 염기엑손 7: 18,254,079–18,254,182, 104 염기엑손 6: 18,254,521–18,254,682, 162 염기엑손 5: 18,254,769–18,254,854, 86 염기엑손 4: 18,255,183–18,255,263, 81 염기엑손 3: 18,256,526–18,256,597, 72 염기엑손 2: 18,256,909–18,257,019, 111 염기엑손 1: 18,258,628–18,258,738, 111 염기3028262422201816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 13.9 kb 중 엑손이 4.2 kb를 차지하며, 이 중 3,810개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FLII 유전자를 읽는 방법

3

FLII 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FLII의 전체 13.9kb를 모두 포함하며, 엑손 4.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FLII gene: FLII actin remodeling protein. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/flii

Vancouver

Dante Labs. FLII gene: FLII actin remodeling protein [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/flii

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기