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형질

Abnormally small tongue

임상 명칭: Microglossia

Decreased length and width of the tongue.

HPO HP:0000171

요약

다른 명칭
Underdevelopment of the tongue, Decreased size of tongue, Hypoglossia, Hypoplasia of the tongue, Hypoplastic tongue, Lingual hypoplasia, Rudimentary tongue, Small tongue
신체 계통
Abnormality of head or neck

기준 게놈GRCh38

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연관 유전자 18개: Abnormally small tongue

이 유전자들의 변화는 Abnormally small tongue 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
PRRX1paired related homeobox 1항상질환 2개에서 나타남
RBBP8RB binding protein 8, endonuclease항상질환 1개에서 나타남
OTX2orthodenticle homeobox 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ECM1extracellular matrix protein 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
LMNB2lamin B2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MYMKmyomaker, myoblast fusion factor자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
ROR2ROR family WNT receptor 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DHCR77-dehydrocholesterol reductase가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
EDN1endothelin 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GLI3GLI family zinc finger 3가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
GNAI3G protein subunit alpha i3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NEK1NIMA related kinase 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PLCB4phospholipase C beta 4가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
BMP4bone morphogenetic protein 4기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SMOsmoothened, frizzled class receptor기록되지 않음질환 1개에서 나타남
TBX15T-box transcription factor 15기록되지 않음질환 1개에서 나타남
TRIM37tripartite motif containing 37기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Aplasia/Hypoplasia of the tongue

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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