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Gene

SLC25A12

solute carrier family 25 member 12

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q31.1
Coordinate
Cromosoma 2: 171.783.405–171.894.244 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 110,8 kb
Proteina
678 amminoacidi
Noto anche come
Aralar, aralar1, AGC1
Trascritto MANE Select
ENST00000422440.7NM_003705.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di SLC25A12

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova SLC25A12. SLC25A12 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 171.338.825 a 172.338.824.Cromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbMETTL8: 171.315.746–171.434.802, filamento inversoMETTL8DCAF17: 171.434.217–171.491.318, filamento direttoDCAF17CYBRD1: 171.522.247–171.558.133, filamento direttoCYBRD1DYNC1I2: 171.687.409–171.750.179, filamento direttoDYNC1I2SLC25A12: 171.783.405–171.894.244, filamento inversoSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, filamento direttoHAT1METAP1D: 171.999.935–172.083.989, filamento direttoMETAP1DDLX1: 172.084.469–172.089.677, filamento direttoDLX1DLX2: 172.099.438–172.102.909, filamento inversoDLX2ITGA6: 172.234.216–172.506.565, filamento direttoITGA6Diagramma di SLC25A12: 18 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 171.783.405–171.785.475, 2071 basiEsone 17: 171.787.571–171.787.661, 91 basiEsone 16: 171.787.789–171.787.947, 159 basiEsone 15: 171.791.451–171.791.589, 139 basiEsone 14: 171.793.627–171.793.767, 141 basiEsone 13: 171.809.606–171.809.686, 81 basiEsone 12: 171.810.224–171.810.276, 53 basiEsone 11: 171.813.339–171.813.497, 159 basiEsone 10: 171.815.121–171.815.202, 82 basiEsone 9: 171.826.798–171.826.882, 85 basiEsone 8: 171.833.963–171.834.056, 94 basiEsone 7: 171.834.727–171.834.865, 139 basiEsone 6: 171.837.121–171.837.267, 147 basiEsone 5: 171.844.369–171.844.508, 140 basiEsone 4: 171.855.834–171.855.949, 116 basiEsone 3: 171.868.681–171.868.823, 143 basiEsone 2: 171.893.205–171.893.258, 54 basiEsone 1: 171.894.203–171.894.244, 42 basi181510515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 110,8 kb del gene; 2037 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge SLC25A12

    8

    posizioni in SLC25A12 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    1 di esse (13%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    • Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma intero copre tutti i 110,8 kb di SLC25A12, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a SLC25A12

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC25A12 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A12: solute carrier family 25 member 12. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc25a12

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SLC25A12: solute carrier family 25 member 12 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc25a12

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