Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Sintesi

Localizzazione citogenetica
13q14.11
Coordinate
Cromosoma 13: 40.789.611–40.812.460 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 22,9 kb
Proteina
301 amminoacidi
Noto anche come
ORC1, lnc-HC, D13S327
Simboli precedenti
ORNT1, HHH
Trascritto MANE Select
ENST00000338625.9NM_014252.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbo del ciclo dell'urea

    • Un errore congenito del metabolismo di origine genetica, caratterizzato dal deficit di uno degli enzimi necessari per il ciclo dell'urea. Comporta l'accumulo di ammoniaca nell'organismo.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Terapia con scavenger dell'azoto (benzoato di sodio, fenilbutirrato di glicerolo/Ravicti); dieta con restrizione proteica e integrazione di amminoacidi essenziali; protocolli di emergenza per l'iperammoniemia; trapianto di fegato (terapeutico); studi clinici di terapia con mRNA per OTC; acido carglumico per la carenza di NAGS

Struttura di SLC25A15

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 13, con una parentesi dove si trova SLC25A15. SLC25A15 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 13, da 40.301.036 a 41.301.035.Cromosoma 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1: 40.555.667–40.667.612, filamento inversoFOXO1MRPS31: 40.727.694–40.771.351, filamento inversoMRPS31SLC25A15: 40.789.611–40.812.460, filamento direttoSLC25A15ELF1: 40.931.241–41.061.692, filamento inversoELF1WBP4: 41.060.607–41.084.012, filamento direttoWBP4KBTBD6: 41.127.569–41.132.802, filamento inversoKBTBD6KBTBD7: 41.189.834–41.194.569, filamento inversoKBTBD7MTRF1: 41.216.145–41.311.831, filamento inversoMTRF1Diagramma di SLC25A15: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 13Esone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 40.789.611–40.789.663, 53 basiEsone 2: 40.793.158–40.793.281, 124 basiEsone 3: 40.799.057–40.799.315, 259 basiEsone 4: 40.805.118–40.805.255, 138 basiEsone 5: 40.807.294–40.807.463, 170 basiEsone 6: 40.808.438–40.808.596, 159 basiEsone 7: 40.809.543–40.812.460, 2918 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 22,9 kb del gene; 906 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di SLC25A15

71

posizioni in SLC25A15 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

21 di queste (30%) ricadono in regioni che le letture corte faticano a leggere.

  • Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (21 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 22,9 kb di SLC25A15, introni compresi, non solo i 3,8 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a SLC25A15

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC25A15 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A15: solute carrier family 25 member 15. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC25A15: solute carrier family 25 member 15 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc25a15

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test