Gene
ASS1
argininosuccinate synthase 1
- HGNC 758(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130707(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 445(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.11
- Coordinate
- Cromosoma 9: 130.444.961–130.501.274 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 56,3 kb
- Proteina
- 412 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CTLN1
- Simboli precedenti
- ASS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000352480.10NM_054012.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Citrullinemia
- Autosomica recessiva
La citrullinemia è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva del metabolismo del ciclo dell'urea e della detossificazione dell'ammoniaca, caratterizzata da concentrazioni elevate di citrullina e ammoniaca nel siero. La patologia si presenta con un'ampia varietà di manifestazioni, tra cui encefalopatia iperammoniemica neonatale con letargia, convulsioni e coma; disfunzione epatica in tutte le fasce d'età; episodi di iperammoniemia e sintomi neuropsichiatrici nei bambini o negli adulti; in alcuni casi può anche essere asintomatica (rilevata tramite i programmi di screening neonatale). La citrullinemia è suddivisa in due gruppi principali causati da geni differenti: la citrullinemia di tipo I (che comprende la forma neonatale acuta e quella a esordio nell'età adulta) e il deficit di citrina (che comprende la citrullinemia di tipo II a esordio nell'età adulta e la colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Disturbo del ciclo dell'urea
Un errore congenito del metabolismo di origine genetica, caratterizzato dal deficit di uno degli enzimi necessari per il ciclo dell'urea. Comporta l'accumulo di ammoniaca nell'organismo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Terapia con scavenger dell'azoto (benzoato di sodio, fenilbutirrato di glicerolo/Ravicti); dieta con restrizione proteica e integrazione di amminoacidi essenziali; protocolli di emergenza per l'iperammoniemia; trapianto di fegato (terapeutico); studi clinici di terapia con mRNA per OTC; acido carglumico per la carenza di NAGS
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ASS1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 56,3 kb del gene; 1239 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ASS1
197
posizioni in ASS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 56,3 kb di ASS1, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Tratti collegati a ASS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ASS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating citrulline concentration
- High plasma glutamine
- High urine orotic acid levels
- Reduced tissue argininosuccinate synthetase activity
- Brain swelling
- Episodic ammonia intoxication
- High blood ammonia levels
- Low blood arginine levels
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ASS1: argininosuccinate synthase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ass1
Dante Labs. Gene ASS1: argininosuccinate synthase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ass1
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