Gene
DNASE1L3
deoxyribonuclease 1L3
- HGNC 2959(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163687(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1776(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p14.3
- Coordinate
- Cromosoma 3: 58.192.257–58.210.972 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 18,7 kb
- Proteina
- 305 amminoacidi
- Noto anche come
- DNAS1L3, LSD, D3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000394549.7NM_004944.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia autoimmune
Un disturbo derivante dalla perdita di funzione o dalla distruzione tissutale di uno o più organi, causato da risposte immunitarie umorali o cellulari dell'individuo dirette contro i costituenti dei propri tessuti. Può essere sistemico (ad es. lupus eritematoso sistemico) oppure organo-specifico (ad es. tiroidite).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Lupus eritematoso sistemico
Una malattia autoimmune multiorgano tipicamente associata a vasculopatia e produzione di autoanticorpi. La maggior parte dei pazienti presenta anticorpi antinucleo (ANA). La presenza di anticorpi anti-dsDNA o anti-Smith è altamente specifica.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
LES standard: idrossiclorochina, micofenolato, belimumab, anifrolumab; Lupus da deficit del complemento: reintegro con PFC; Interferonopatia: anifrolumab, inibitori delle JAK; Per tutti: protezione solare, gestione del rischio cardiovascolare, pianificazione della gravidanza
Struttura di DNASE1L3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 18,7 kb del gene; 918 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DNASE1L3
8
posizioni in DNASE1L3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 18,7 kb di DNASE1L3, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.
Tratti collegati a DNASE1L3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DNASE1L3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DNASE1L3: deoxyribonuclease 1L3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnase1l3
Dante Labs. Gene DNASE1L3: deoxyribonuclease 1L3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnase1l3
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