Gene

PRG4

proteoglycan 4

Localizzazione citogenetica: 1q31.1
Coordinate: Cromosoma 1: 186.296.279–186.314.567 (GRCh38)
Esoni: 13 esoni su 18,3 kb
Proteina: 1404 amminoacidi
Ereditarietà: Autosomica recessiva
Noto anche come: JCAP, SZP, MSF, HAPO, bG174L6.2, FLJ32635
Simboli precedenti: CACP
Trascritto MANE Select: ENST00000445192.7NM_005807.6
Tipo di locus: gene with protein product

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Report curato rilevante per questo gene

Artropatie ereditarie
- Sindrome camptodattilia-artropatia-coxa vara-pericarditeAutosomica recessiva
  Dita piegate dalla nascita, gonfiore articolare non infiammatorio, deformità dell'anca e talvolta pericardite, causati da una carenza di PRG4 (lubricina).
  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva: Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PRG4

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5 kb dei 18,3 kb del gene; 4215 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PRG4

posizioni in PRG4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (3,6%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 18,3 kb di PRG4, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.

Tratti collegati a PRG4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRG4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of limbs

Mostra altri 4 tratti

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the cardiovascular system

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PRG4: proteoglycan 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prg4

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Dante Labs. Gene PRG4: proteoglycan 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prg4

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