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Gene

NFKBIA

NFKB inhibitor alpha

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q13.2
Coordinate
Cromosoma 14: 35.401.513–35.404.749 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 3,2 kb
Proteina
317 amminoacidi
Noto anche come
IKBA, MAD-3, IkappaBalpha
Simboli precedenti
NFKBI
Trascritto MANE Select
ENST00000216797.10NM_020529.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Displasie ectodermiche

    • Displasia ectodermica ipoidrotica

      Una malattia genetica dello sviluppo dell'ectoderma caratterizzata dalla malformazione di strutture ectodermiche quali pelle, capelli e peli, denti e ghiandole sudoripare. Comprende tre sottotipi clinicamente quasi indistinguibili che presentano una ridotta sudorazione come sintomo cardine: la sindrome di Christ-Siemens-Touraine (CST, legata all'X), la forma autosomica recessiva (AR) e la forma autosomica dominante (AD) di HED, oltre a un quarto raro sottotipo in cui il sintomo principale è l'immunodeficienza (HED con immunodeficienza).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di NFKBIA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova NFKBIA. NFKBIA e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 34.903.131 a 35.903.130.Cromosoma 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbSRP54: 34.981.957–35.029.686, filamento direttoSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, filamento direttoFAM177A1PPP2R3C: 35.085.467–35.122.547, filamento inversoPPP2R3CPRORP: 35.121.842–35.278.538, filamento direttoPRORP: 35.122.549–35.317.474, filamento direttoPSMA6: 35.278.596–35.318.734, filamento direttoPSMA6NFKBIA: 35.401.513–35.404.749, filamento inversoNFKBIAINSM2: 35.534.164–35.537.054, filamento direttoINSM2RALGAPA1: 35.538.352–35.809.325, filamento inversoRALGAPA1BRMS1L: 35.826.299–35.932.325, filamento direttoBRMS1LDiagramma di NFKBIA: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 1: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 35.401.513–35.402.060, 548 basiEsone 5: 35.402.394–35.402.663, 270 basiEsone 4: 35.402.771–35.402.859, 89 basiEsone 3: 35.403.150–35.403.360, 211 basiEsone 2: 35.403.690–35.403.798, 109 basiEsone 1: 35.404.418–35.404.749, 332 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 3,2 kb del gene; 954 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NFKBIA

4

posizioni in NFKBIA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 3,2 kb di NFKBIA, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NFKBIA: NFKB inhibitor alpha. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nfkbia

Vancouver

Dante Labs. Gene NFKBIA: NFKB inhibitor alpha [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nfkbia

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