ZAP70

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia autoimmune

  • Un disturbo derivante dalla perdita di funzione o dalla distruzione tissutale di uno o più organi, causato da risposte immunitarie umorali o cellulari dell'individuo dirette contro i costituenti dei propri tessuti. Può essere sistemico (ad es. lupus eritematoso sistemico) oppure organo-specifico (ad es. tiroidite).

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di ZAP70

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 26,3 kb del gene; 1860 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ZAP70

Geni associati alle stesse condizioni

• C1QAcomplement C1q A chainCondivide 2 condizioni
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Condivide 2 condizioni
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Condivide 2 condizioni
• ADAadenosine deaminaseCondivide 1 condizione
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 1 condizione
• AIREautoimmune regulatorCondivide 1 condizione
• AK2adenylate kinase 2Condivide 1 condizione
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BCondivide 1 condizione
• ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Condivide 1 condizione
• ATMATM serine/threonine kinaseCondivide 1 condizione
• ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Condivide 1 condizione
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a ZAP70

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ZAP70 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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