Tratto
Left bundle branch block
A conduction block of the left branch of the bundle of His. This manifests as a generalized disturbance of QRS morphology on EKG.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Left bundle branch block. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DSG2desmoglein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| EMDemerin | Sempre | In 1 condizione |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Sempre | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | In 1 condizione |
| CDH2cadherin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTNNA3catenin alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNCfilamin C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LDB3LIM domain binding 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYL2myosin light chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYOZ2myozenin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSEN2presenilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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