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Gene

ACVR2B

activin A receptor type 2B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p22.2
Coordinate
Cromosoma 3: 38.453.890–38.493.142 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 39,3 kb
Proteina
512 amminoacidi
Noto anche come
ActR-IIB
Trascritto MANE Select
ENST00000352511.5NM_001106.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Eterotassia e difetti di lateralità

    • Eterotassia viscerale

      Disposizione anomala sinistra-destra degli organi interni, causata da alterazioni di geni come ZIC3 (legato al cromosoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, spesso con difetti cardiaci complessi e anomalie della milza.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione aiuta a orientare gli esami di imaging cardiaco e addominale, a adottare misure di prevenzione delle infezioni in caso di assenza della milza e a ricevere una consulenza riproduttiva.

Struttura di ACVR2B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova ACVR2B. ACVR2B e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 37.973.516 a 38.973.515.Cromosoma 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbCTDSPL: 37.861.832–37.984.469, filamento direttoCTDSPLVILL: 37.987.960–38.007.535, filamento direttoVILLPLCD1: 38.007.496–38.029.680, filamento inversoPLCD1DLEC1: 38.039.190–38.124.025, filamento direttoDLEC1ACAA1: 38.103.129–38.137.647, filamento inversoACAA1MYD88: 38.138.552–38.143.024, filamento direttoMYD88OXSR1: 38.165.089–38.255.487, filamento direttoOXSR1SLC22A13: 38.265.812–38.278.757, filamento direttoSLC22A13SLC22A14: 38.282.294–38.318.575, filamento direttoSLC22A14XYLB: 38.346.743–38.428.434, filamento direttoXYLBACVR2B: 38.453.890–38.493.142, filamento direttoACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, filamento direttoEXOGSCN5A: 38.548.057–38.649.743, filamento inversoSCN5ASCN10A: 38.696.802–38.816.286, filamento inversoSCN10ASCN11A: 38.845.758–39.052.157, filamento inversoSCN11ADiagramma di ACVR2B: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 38.453.890–38.454.374, 485 basiEsone 2: 38.477.287–38.477.494, 208 basiEsone 3: 38.477.861–38.477.970, 110 basiEsone 4: 38.478.141–38.478.292, 152 basiEsone 5: 38.478.375–38.478.518, 144 basiEsone 6: 38.479.128–38.479.271, 144 basiEsone 7: 38.479.678–38.479.826, 149 basiEsone 8: 38.481.351–38.481.465, 115 basiEsone 9: 38.482.198–38.482.336, 139 basiEsone 10: 38.482.430–38.482.560, 131 basiEsone 11: 38.483.138–38.493.142, 10.005 basi1246810115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 11,8 kb dei 39,3 kb del gene; 1539 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ACVR2B

1

posizione in ACVR2B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 39,3 kb di ACVR2B, introni inclusi, non solo i 11,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ACVR2B: activin A receptor type 2B. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/acvr2b

Vancouver

Dante Labs. Gene ACVR2B: activin A receptor type 2B [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/acvr2b

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