Varianti
Varianti SCN5A
Le 47 varianti SCN5A con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A997S | c.2989G>T | Esone 17 | 38.581.170 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1427S | c.4279G>T | Esone 24 | 38.557.248 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.611+1G>A | Introne 5 | 38.620.842 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.935-3C>G | Introne 7 | 38.608.217 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1140+1G>A | Introne 9 | 38.606.668 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1890G>A | Esone 12 | 38.603.712 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.4242+1G>C | Introne 23 | 38.560.146 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.4434+5G>A | Introne 25 | 38.556.436 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| D356N | c.1066G>A | Esone 9 | 38.606.743 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D1274N | c.3820G>A | Esone 21 | 38.566.426 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D1594H | c.4780G>C | Esone 27 | 38.554.309 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E161K | c.481G>A | Esone 4 | 38.622.401 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E1783K | c.5347G>A | Esone 28 | 38.551.022 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F1616del | c.4847_4849del | Esone 28 | 38.551.519 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G1318V | c.3953G>T | Esone 22 | 38.562.422 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G1742R | c.5224G>A | Esone 28 | 38.551.145 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I1767V | c.5299A>G | Esone 28 | 38.551.070 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L1500V | c.4498C>G | Esone 26 | 38.555.697 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| M1874dup | c.5620_5622dup | Esone 28 | 38.550.746 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N1379del | c.4137_4139del | Esone 23 | 38.560.249 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P1505S | c.4513C>T | Esone 26 | 38.555.682 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q646Rfs*5 | c.1936del | Esone 13 | 38.599.004 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R43X | c.127C>T | Esone 2 | 38.633.181 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R104W | c.310C>T | Esone 3 | 38.630.393 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R121W | c.361C>T | Esone 3 | 38.630.342 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R219C | c.655C>T | Esone 6 | 38.613.791 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R222Q | c.665G>A | Esone 6 | 38.613.781 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R222X | c.664C>T | Esone 6 | 38.613.782 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R225Q | c.674G>A | Esone 6 | 38.613.772 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R225W | c.673C>T | Esone 6 | 38.613.773 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R367H | c.1100G>A | Esone 9 | 38.606.709 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R376H | c.1127G>A | Esone 9 | 38.606.682 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R535X | c.1603C>T | Esone 12 | 38.603.999 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R808C | c.2422C>T | Esone 15 | 38.587.414 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R814Q | c.2441G>A | Esone 16 | 38.586.037 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R893C | c.2677C>T | Esone 16 | 38.585.801 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R893H | c.2678G>A | Esone 16 | 38.585.800 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1622X | c.4864C>T | Esone 28 | 38.551.505 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1625H | c.4874G>A | Esone 28 | 38.551.495 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1631H | c.4892G>A | Esone 28 | 38.551.477 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1643H | c.4928G>A | Esone 28 | 38.551.441 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S910L | c.2729C>T | Esone 16 | 38.585.749 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S1709L | c.5126C>T | Esone 28 | 38.551.243 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T1619M | c.4856C>T | Esone 28 | 38.551.513 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V411M | c.1231G>A | Esone 10 | 38.606.058 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V845Cfs*2 | c.2533del | Esone 16 | 38.585.944 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W1590X | c.4769G>A | Esone 27 | 38.554.320 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |