Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test15 geni collegati a Reduced systolic function
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Reduced systolic function. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| JPH2junctophilin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| CASQ2calsequestrin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DESdesmin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR2ryanodine receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRDNtriadin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLNphospholamban | Non registrato | In 1 condizione |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| SGCDsarcoglycan delta | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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