Gene
CALM2
calmodulin 2
- HGNC 1445(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143933(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 805(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p21
- Coordinate
- Cromosoma 2: 47.160.084–47.176.511 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 16,4 kb
- Proteina
- 149 amminoacidi
- Noto anche come
- PHKD, PHKD2, CAMII
- Trascritto MANE Select
- ENST00000272298.12NM_001743.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
- Tachicardia ventricolare familiare
Un episodio di tachicardia ventricolare causato da una modificazione ereditaria del genoma dell'individuo.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Tachicardia ventricolare polimorfa
Una tachicardia ventricolare caratterizzata da frequenza e ritmo irregolari.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Sindrome del QT lungo
Un disturbo della ripolarizzazione cardiaca caratterizzato da un intervallo QT prolungato e dal rischio di aritmie ventricolari pericolose, come le torsioni di punta (torsades de pointes).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Beta-bloccanti, impianto di ICD, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica
Struttura di CALM2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 16,4 kb del gene; 450 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CALM2
17
posizioni in CALM2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 16,4 kb di CALM2, introni inclusi, non solo i 1,2 kb di esoni.
Tratti collegati a CALM2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CALM2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CALM2: calmodulin 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/calm2
Dante Labs. Gene CALM2: calmodulin 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/calm2
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