Tratto

Akinetic mutism

The combined absence of spontaneous movement (akinesia) and speech (mutism). There may be eye movements consistent with visual tracking and the person may remember the events occurring at the time of the experience of stupor.

HPO HP:0012672

Detto anche: Stuporous mutism
Sistema corporeo: Abnormality of the nervous system

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4 geni collegati a Akinetic mutism

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Akinetic mutism. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
DCXdoublecortin	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PRNPprion protein (Kanno blood group)	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
HTRA1HtrA serine peptidase 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Diminished motivation

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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