Tratto
Pyoderma gangrenosum
A deep skin ulcer with a well defined border, which is usually violet or blue. The ulcer edge is often undermined (worn and damaged) and the surrounding skin is erythematous and indurated. The ulcer often starts as a small papule or collection of papules, which break down to form small ulcers with a so called cat's paw appearance. These coalesce and the central area then undergoes necrosis to form a single ulcer.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test11 geni collegati a Pyoderma gangrenosum
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pyoderma gangrenosum. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| WDR1WD repeat domain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRP19signal recognition particle 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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