Tratto
Epidermoid cyst
Nontender, round and firm, but slightly compressible, intradermal or subcutaneous cyst measuring 0.5-5 cm in diameter. Epidermal cysts are intradermal or subcutaneous tumors, grow slowly and occur on the face, neck, back and scrotum. They usually appear at or around puberty, and as a rule an affected individual has one solitary or a few cysts. A central, dark comedone opening (punctum) may be present.
Riepilogo
- Detto anche
- Epidermal cyst, Epidermal inclusion cyst, Infundibular cyst, Keratin cyst
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Epidermoid cyst, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test20 geni collegati a Epidermoid cyst
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Epidermoid cyst. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | Sempre | In 1 condizione |
| KRT17keratin 17 | Sempre | In 2 condizioni |
| KRT6Bkeratin 6B | Sempre | In 2 condizioni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CEP57centrosomal protein 57 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT16keratin 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT6Akeratin 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH1cadherin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTNND1catenin delta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLCNfolliculin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFNGinterferon gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM10PR/SET domain 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane