Gene
KRT6C
keratin 6C
- HGNC 20406(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000170465(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 286887(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q13.13
- Coordinate
- Cromosoma 12: 52.468.516–52.473.805 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 5,3 kb
- Proteina
- 564 amminoacidi
- Simboli precedenti
- KRT6E
- Trascritto MANE Select
- ENST00000252250.7NM_173086.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita
- Cheratodermia palmoplantare ereditaria
Ispessimento ereditario dei palmi e delle piante, comprendente la pachionichia congenita, la malattia di Meleda, le cheratodermie di tipo Nagashima e di tipo Bothnia, la sindrome cheratite-ittiosi-sordità e le sindromi di Papillon-Lefèvre e di Haim-Munk correlate a CTSC.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.
Struttura di KRT6C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 5,3 kb del gene; 1695 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KRT6C
1
posizione in KRT6C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (100%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 5,3 kb di KRT6C, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a KRT6C
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KRT6C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KRT6C: keratin 6C. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/krt6c
Dante Labs. Gene KRT6C: keratin 6C [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/krt6c
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