Tratto

Hypomelanotic macule

Hypomelanotic macules ("ash leaf spots") are white or lighter patches of skin that may appear anywhere on the body and are caused by a lack of melanin. White ash leaf-shaped macules are considered to be characteristic of tuberous sclerosis.

HPO HP:0009719

Detto anche: Hypomelanotic macules
Sistema corporeo: Abnormality of the integument

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8 geni collegati a Hypomelanotic macule

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypomelanotic macule. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
IFNGinterferon gamma	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
TSC1TSC complex subunit 1	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
TSC2TSC complex subunit 2	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
KRT14keratin 14	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
KRT5keratin 5	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
SASH1SAM and SH3 domain containing 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21	A volte (5–29%)	In 1 condizione
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Hypopigmented macule Patchy lightened skin

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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