CYB5R3

Report curato rilevante per questo gene

• Metaemoglobinemia ereditaria ed emoglobine instabili

  • Metaemoglobinemia ereditaria

    Livelli elevati di metaemoglobina fin dalla nascita, causati da varianti recessive in CYB5R3 o CYB5A oppure da varianti dominanti dell'emoglobina M nei geni delle globine; la deficienza di CYB5R3 di tipo II provoca anche gravi problemi di sviluppo.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere questa condizione aiuta a spiegare una cianosi inspiegata e a evitare farmaci che aumentano la metaemoglobina, come dapsone, benzocaina e nitriti; il blu di metilene tratta le forme enzimatiche ma non deve essere somministrato a persone con deficit di G6PD.

Struttura di CYB5R3

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 31,6 kb del gene; 906 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di CYB5R3

ClinVar pathogenic variants (17)

The CYB5R3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogena 8
• Patogena/probabilmente patogena 3
• Probabilmente patogena 6

Geni associati alle stesse condizioni

• CYB5Acytochrome b5 type ACondivide 1 condizione
• HBA1hemoglobin subunit alpha 1Condivide 1 condizione
• HBBhemoglobin subunit betaCondivide 1 condizione

Tratti collegati a CYB5R3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CYB5R3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-19: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
• Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.

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