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Tratto

Malar prominence

Prominence of the malar process of the maxilla and infraorbital area appreciated in profile and from in front of the face.

HPO HP:0010620

Riepilogo

Detto anche
Malar excess, Malar hyperplasia, Prominent malar region
Sistema corporeo
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

7 geni collegati a Malar prominence

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Malar prominence. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CTDP1CTD phosphatase 1Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
HDAC8histone deacetylase 8Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factorMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complexMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
XRCC4X-ray repair cross complementing 4Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
HBBhemoglobin subunit betaA volte (5–29%)In 2 condizioni
NBNnibrinNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of the cheekbone

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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