Variante
HBB A28S
NM_000518.5(HBB):c.82G>T (p.Ala28Ser)
- A27S
- cd27 G>T
- CD 27 GCC>TCC [Ala>Ser]
- p.Ala28Ser
- p.A28S
- rs35424040
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 7 aprile 2026
- Panel di esperti
- ClinGen Hemoglobinopathy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
A28S è una variante missense in HBB: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per beta-thalassemia HBB/LCRB (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| beta-thalassemia HBB/LCRBClinVar VCV000015239 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 7 aprile 2026 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dettagli molecolari
| Gene | HBB |
|---|---|
| Trascritto | NM_000518.5MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.82G>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Ala28Serp.A28S |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr11:5226940 C>A |
| Posizione (GRCh37) | chr11:5248170 C>A |
| ID dbSNP | rs35424040 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000015239 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 30278 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA124983 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000518.5(HBB):c.82G>T (p.Ala28Ser) |
| Altri nomi | A27S, cd27 G>T e CD 27 GCC>TCC [Ala>Ser] |
HBB A28S in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono A28S tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Thalassaemia | Thalassemia | |
| Beta-Thalassaemia and Related Disorders | Autosomica recessiva |
Altre varianti in HBB
- c.*111A>GAATGAAPatogena3 stelle su 4
- c.92+5G>CIVS1-5G>CPatogena3 stelle su 4
- c.93-21G>AIVS1-110G>APatogena3 stelle su 4
- c.316-106C>GIVS2-745C>GPatogena3 stelle su 4
- c.316-146T>GPatogena3 stelle su 4
- c.316-197C>TIVS2-654C>TPatogena3 stelle su 4
- K18XPatogena3 stelle su 4
- rs33931746Patogena3 stelle su 4
- rs33941377-87C>GPatogena3 stelle su 4
- W38XPatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). HBB A28S (c.82G>T, rs35424040) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/hbb/variants/a28s
Dante Labs. HBB A28S (c.82G>T, rs35424040) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/hbb/variants/a28s
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