Metaemoglobinemia ereditaria
Livelli elevati di metaemoglobina fin dalla nascita, causati da varianti recessive in CYB5R3 o CYB5A oppure da varianti dominanti dell'emoglobina M nei geni delle globine; la deficienza di CYB5R3 di tipo II provoca anche gravi problemi di sviluppo.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere questa condizione aiuta a spiegare una cianosi inspiegata e a evitare farmaci che aumentano la metaemoglobina, come dapsone, benzocaina e nitriti; il blu di metilene tratta le forme enzimatiche ma non deve essere somministrato a persone con deficit di G6PD.
Conosciuto anche come
autosomal recessive methemoglobinemia; congenital methemoglobinemia
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- hemoglobin M disease
- methemoglobin reductase deficiency
- methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
- methemoglobinemia type 4
- methemoglobinemia, alpha type
