Varianti
Varianti HBB
Le 11 varianti HBB con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | Esone 1 | 5.226.940 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.*111A>GAATGAA | Esone 3 | 5.225.487 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | Introne 1 | 5.226.925 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | Introne 1 | 5.226.820 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | Introne 2 | 5.225.832 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.316-146T>G | Introne 2 | 5.225.872 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | Introne 2 | 5.225.923 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| K18X | c.52A>T | Esone 1 | 5.226.970 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| rs33931746 | 5.227.099 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | ||
| rs33941377-87C>G | 5.227.158 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | ||
| W38X | c.114G>A | Esone 2 | 5.226.778 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |