Tratto

HbS hemoglobin

Presence of an abnormal type of hemoglobin characterized by the substitution of a glutamic acid residue at position 7 following the initial methionine residue by a valine (the mutation causative of sickle cell disease). The mutation promotes the polymerization of the HbS under conditions of low oxygen concentration. HbS can be identified by multiple methodologies including hemoglobin electrophoresis and high-performance liquid chromatography.

HPO HP:0045047

Detto anche: HbS haemoglobin
Sistema corporeo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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5 geni collegati a HbS hemoglobin

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva HbS hemoglobin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
BCL11ABCL11 transcription factor A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
HBBhemoglobin subunit beta	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
HBG1hemoglobin subunit gamma 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
HBG2hemoglobin subunit gamma 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
KLF1KLF transcription factor 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal hemoglobin

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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