Tratto
Unequal size of red blood cells
Nome clinico: Anisocytosis
Abnormally increased variability in the size of erythrocytes.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Unequal size of red blood cells. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Sempre | In 1 condizione |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Sempre | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| KIF23kinesin family member 23 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PKLRpyruvate kinase L/R | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHAGRh associated glycoprotein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RHCERh blood group CcEe antigens | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RHDRh blood group D antigen | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS14ribosomal protein S14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| CDAN1codanin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMPRSS6transmembrane serine protease 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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