Tratto
Choroidal neovascularization
Choroidal neovascularization (CNV) is the inward growth of new blood vessels arising from the choriocapillaris. Depending on the stage of development, they can be external (type 1 NV) or internal (type 2 NV) to the retinal pigment epithelium.
Riepilogo
- Detto anche
- Choroidal neovascular membrane
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Choroidal neovascularization. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CFIcomplement factor I | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CLEC3BC-type lectin domain family 3 member B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBLN1fibulin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFHcomplement factor H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHMCHM Rab escort protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FBN2fibrillin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APOEapolipoprotein E | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CFHR1complement factor H related 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CFHR3complement factor H related 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HMCN1hemicentin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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