Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia
Autosomica recessiva
Grave calcificazione e restringimento delle arterie di grande e medio calibro, con esordio prima della nascita o subito dopo, causati da alterazioni di ENPP1 o ABCC6.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la condizione favorisce una tempestiva presa in carico specialistica e fornisce indicazioni utili per la consulenza al portatore e per la consulenza riproduttiva.
Conosciuto anche come
generalised arterial calcification in infancy; generalised arterial calcification of infancy; generalized arterial calcification in infancy; Generalized Arterial Calcification of Infancy; idiopathic infantile arterial calcification; idiopathic obliterative arteriopathy; IIAC; infantile arteriosclerosis; occlusive infantile arteriopathy
Include 2 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- arterial calcification, generalized, of infancy, 1
- arterial calcification, generalized, of infancy, 2
