Tratto
Encephalomalacia
Encephalomalacia is the softening or loss of brain tissue after cerebral infarction, cerebral ischemia, infection, craniocerebral trauma, or other injury.
Riepilogo
- Detto anche
- Cerebral softening
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test16 geni collegati a Encephalomalacia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Encephalomalacia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENGendoglin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALX4ALX homeobox 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MSX2msh homeobox 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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