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Tratto

Stapes ankylosis

Stapes ankylosis refers to congenital or acquired fixation of the stapes (the stirrup-shaped small bone or ossicle in the middle ear), which is associated with conductive hearing resulting from impairment of the sound-conduction mechanism (the external auditory canal, tympanic membrane, and/or middle-ear ossicles).

HPO HP:0000381

Riepilogo

Detto anche
Stapes fixation
Sistema corporeo
Abnormality of the ear

6 geni collegati a Stapes ankylosis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Stapes ankylosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
NOGnogginMolto spesso (80–99%)In 3 condizioni
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaSpesso (30–79%)In 1 condizione
POU3F4POU class 3 homeobox 4Spesso (30–79%)In 2 condizioni
RAD21RAD21 cohesin complex componentSpesso (30–79%)In 1 condizione
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6A volte (5–29%)In 1 condizione
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1A volte (5–29%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal stapes morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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