Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ABCB4

ATP binding cassette subfamily B member 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q21.12
Koordináták
7. kromoszóma: 87 401 696–87 475 680 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 74 kb
Fehérje
1279 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MDR2, PFIC-3, GBD1
Korábbi jelölések
PGY3, MDR3
MANE Select transzkriptum
ENST00000649586.2NM_000443.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Familial Intrahepatic Cholestasis

    • Autoszomális recesszív

      An instance of intrahepatic cholestasis that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Low phospholipid-associated cholelithiasis

    • Gallbladder Disease 1

      A rare genetic hepatic disease characterized by low biliary phospholipid concentration with symptomatic and recurring cholelithiasis which develops before the age of 40 years.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Cholelithiasis

      The presence of crystallized deposits forming in the gallbladder or biliary tree, primarily composed of cholesterol, bilirubin, and bile.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ABCB4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a ABCB4 helyét zárójel jelöli. A ABCB4 és környékén 9 gén a 7. kromoszómán, 86 938 688–87 938 687 között.7. kromoszóma7q21.12p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.387 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbELAPOR2: 86 874 916–87 059 710, fordított szálELAPOR2DMTF1: 87 152 340–87 202 747, előre szálDMTF1TMEM243: 87 191 688–87 220 597, fordított szálTMEM243CROT: 87 317 127–87 399 800, előre szálCROTABCB4: 87 401 696–87 475 680, fordított szálABCB4ABCB1: 87 501 989–87 713 379, fordított szálABCB1RUNDC3B: 87 627 548–87 832 298, előre szálRUNDC3BSLC25A40: 87 833 561–87 876 404, fordított szálSLC25A40DBF4: 87 876 216–87 909 553, előre szálDBF4ADAM22: 87 934 136–88 202 889, előre szálADAM22A ABCB4 ábrája: 28 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán28. exon: 5 ismert betegségokozó hely27. exon: 7 ismert betegségokozó hely26. exon: 6 ismert betegségokozó hely25. exon: 11 ismert betegségokozó hely24. exon: 6 ismert betegségokozó hely23. exon: 10 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 8 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 ismert betegségokozó hely15. exon: 7 ismert betegségokozó hely14. exon: 14 ismert betegségokozó hely13. exon: 12 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 10 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely28. exon: 87 401 696–87 402 302, 607 bázis27. exon: 87 403 135–87 403 281, 147 bázis26. exon: 87 406 288–87 406 494, 207 bázis25. exon: 87 408 037–87 408 234, 198 bázis24. exon: 87 409 236–87 409 392, 157 bázis23. exon: 87 411 893–87 412 033, 141 bázis22. exon: 87 413 617–87 413 717, 101 bázis21. exon: 87 417 312–87 417 515, 204 bázis20. exon: 87 418 537–87 418 620, 84 bázis19. exon: 87 419 998–87 420 075, 78 bázis18. exon: 87 422 121–87 422 225, 105 bázis17. exon: 87 423 906–87 424 052, 147 bázis16. exon: 87 426 750–87 426 920, 171 bázis15. exon: 87 431 404–87 431 565, 162 bázis14. exon: 87 439 667–87 439 837, 171 bázis13. exon: 87 440 199–87 440 402, 204 bázis12. exon: 87 443 319–87 443 444, 126 bázis11. exon: 87 443 663–87 443 773, 111 bázis10. exon: 87 444 862–87 444 975, 114 bázis9. exon: 87 447 034–87 447 205, 172 bázis8. exon: 87 449 968–87 450 092, 125 bázis7. exon: 87 451 623–87 451 794, 172 bázis6. exon: 87 452 944–87 453 135, 192 bázis5. exon: 87 454 535–87 454 592, 58 bázis4. exon: 87 462 758–87 462 908, 151 bázis3. exon: 87 472 621–87 472 675, 55 bázis2. exon: 87 475 386–87 475 471, 86 bázis1. exon: 87 475 634–87 475 680, 47 bázis2825201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 74 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3840 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ABCB4 gént

215

pozíció a(z) ABCB4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 6 (2,8%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (6 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a ABCB4 gén mind a 74 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCB4 gén: ATP binding cassette subfamily B member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/abcb4

Vancouver

Dante Labs. ABCB4 gén: ATP binding cassette subfamily B member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/abcb4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet