Gén
CEP83
centrosomal protein 83
- HGNC 17966(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000173588(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 51134(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 12q22
- Koordináták
- 12. kromoszóma: 94 307 698–94 459 867 (GRCh38)
- Exonok
- 17 exon, összesen 152,2 kb
- Fehérje
- 701 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- NY-REN-58, NPHP18
- Korábbi jelölések
- CCDC41
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000397809.10NM_016122.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CEP83-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome
- NephronophthisisAutoszomális recesszív
A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A CEP83 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 152,2 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2106 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CEP83 gént
43
pozíció a(z) CEP83 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a CEP83 gén mind a 152,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.
A(z) CEP83 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CEP83 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CEP83 gén: centrosomal protein 83. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cep83
Dante Labs. CEP83 gén: centrosomal protein 83 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cep83
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt