Gén
POMC
proopiomelanocortin
- HGNC 9201(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000115138(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5443(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2p23.3
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 25 160 860–25 168 580 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 7,7 kb
- Fehérje
- 267 aminosav
- Más néven ismert
- MSH, POC, CLIP, ACTH, NPP, LPH
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000395826.7NM_000939.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a POMC-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)
- Inherited obesity (leptin-melanocortin pathway)
Early-onset severe obesity caused by single-gene defects in appetite regulation, including MC4R, SIM1 (dominant), and LEP, LEPR, POMC and PCSK1 (recessive) deficiencies.
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Targeted medicines are available for some forms: metreleptin for leptin deficiency, and setmelanotide for POMC, PCSK1 and LEPR deficiency.
A POMC felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 7,7 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 804 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POMC gént
7
pozíció a(z) POMC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a POMC gén mind a 7,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,1 kb exonját.
A(z) POMC génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) POMC gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Low blood cortisol level
- Central adrenal insufficiency
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Delayed puberty
- Gonadotropin deficiency
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). POMC gén: proopiomelanocortin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pomc
Dante Labs. POMC gén: proopiomelanocortin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pomc
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt