Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DCDC2

doublecortin domain containing 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p22.3
Koordináták
6. kromoszóma: 24 171 755–24 358 059 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 186,3 kb
Fehérje
476 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
RU2, KIAA1154, DCDC2A, NPHP19
Korábbi jelölések
DFNB66
MANE Select transzkriptum
ENST00000378454.8NM_016356.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • NephronophthisisAutoszomális recesszív

      A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A DCDC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a DCDC2 helyét zárójel jelöli. A DCDC2 és környékén 8 gén a 6. kromoszómán, 23 764 907–24 764 906 között.6. kromoszóma6p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2723,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbNRSN1: 24 126 154–24 154 900, előre szálNRSN1DCDC2: 24 171 755–24 358 059, fordított szálDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, előre szálMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, fordított szálGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, előre szálALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, fordított szálKIAA0319TDP2: 24 649 917–24 667 052, fordított szálTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, előre szálACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, fordított szálC6orf62A DCDC2 ábrája: 10 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 24 171 755–24 174 834, 3080 bázis9. exon: 24 178 330–24 178 632, 303 bázis8. exon: 24 205 002–24 205 102, 101 bázis7. exon: 24 278 049–24 278 211, 163 bázis6. exon: 24 288 852–24 288 906, 55 bázis5. exon: 24 290 932–24 291 078, 147 bázis4. exon: 24 301 715–24 301 846, 132 bázis3. exon: 24 301 968–24 302 044, 77 bázis2. exon: 24 353 569–24 353 623, 55 bázis1. exon: 24 357 458–24 358 059, 602 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 186,3 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1431 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DCDC2 gént

25

pozíció a(z) DCDC2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DCDC2 gén mind a 186,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DCDC2 gén: doublecortin domain containing 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dcdc2

Vancouver

Dante Labs. DCDC2 gén: doublecortin domain containing 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dcdc2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet