Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

UNC45A

unc-45 myosin chaperone A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q26.1
Koordináták
15. kromoszóma: 90 935 285–90 954 093 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 18,8 kb
Fehérje
944 aminosav
Más néven ismert
SMAP-1, GC-UNC45
MANE Select transzkriptum
ENST00000418476.2NM_018671.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) UNC45A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A UNC45A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a UNC45A helyét zárójel jelöli. A UNC45A és környékén 12 gén a 15. kromoszómán, 90 444 689–91 444 688 között.15. kromoszóma15q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbIQGAP1: 90 388 207–90 502 239, előre szálIQGAP1CRTC3: 90 529 881–90 645 345, előre szálCRTC3BLM: 90 717 340–90 816 166, előre szálBLMFURIN: 90 868 588–90 883 564, előre szálFURINFES: 90 883 695–90 896 371, előre szálFESMAN2A2: 90 902 218–90 922 585, előre szálMAN2A2HDDC3: 90 911 796–90 935 196, fordított szálHDDC3UNC45A: 90 935 285–90 954 093, előre szálUNC45ARCCD1: 90 954 825–90 964 809, előre szálRCCD1PRC1: 90 966 038–90 995 629, fordított szálPRC1: 90 966 190–91 022 566, fordított szálVPS33B: 90 997 635–91 022 614, fordított szálVPS33BSV2B: 91 099 700–91 302 565, előre szálSV2BA UNC45A ábrája: 20 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 90 935 285–90 935 375, 91 bázis2. exon: 90 935 544–90 935 705, 162 bázis3. exon: 90 935 946–90 935 982, 37 bázis4. exon: 90 936 285–90 936 460, 176 bázis5. exon: 90 939 731–90 939 823, 93 bázis6. exon: 90 940 306–90 940 473, 168 bázis7. exon: 90 942 437–90 942 605, 169 bázis8. exon: 90 942 912–90 943 082, 171 bázis9. exon: 90 944 892–90 945 063, 172 bázis10. exon: 90 946 614–90 946 914, 301 bázis11. exon: 90 947 796–90 947 890, 95 bázis12. exon: 90 948 142–90 948 283, 142 bázis13. exon: 90 948 654–90 948 794, 141 bázis14. exon: 90 949 316–90 949 443, 128 bázis15. exon: 90 949 654–90 949 720, 67 bázis16. exon: 90 950 154–90 950 267, 114 bázis17. exon: 90 950 500–90 950 615, 116 bázis18. exon: 90 952 929–90 953 046, 118 bázis19. exon: 90 953 155–90 953 310, 156 bázis20. exon: 90 953 459–90 954 093, 635 bázis124681012141618205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,8 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2835 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UNC45A gént

7

pozíció a(z) UNC45A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a UNC45A gén mind a 18,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UNC45A gén: unc-45 myosin chaperone A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/unc45a

Vancouver

Dante Labs. UNC45A gén: unc-45 myosin chaperone A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/unc45a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet