Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PCSK1

proprotein convertase subtilisin/kexin type 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q15
Koordináták
5. kromoszóma: 96 390 333–96 433 248 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 42,9 kb
Fehérje
753 aminosav
Más néven ismert
PC1, PC3, SPC3, PC1/3
Korábbi jelölések
NEC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000311106.8NM_000439.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)

    • Inherited obesity (leptin-melanocortin pathway)

      Early-onset severe obesity caused by single-gene defects in appetite regulation, including MC4R, SIM1 (dominant), and LEP, LEPR, POMC and PCSK1 (recessive) deficiencies.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Targeted medicines are available for some forms: metreleptin for leptin deficiency, and setmelanotide for POMC, PCSK1 and LEPR deficiency.

A PCSK1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a PCSK1 helyét zárójel jelöli. A PCSK1 és környékén 4 gén a 5. kromoszómán, 95 911 791–96 911 790 között.5. kromoszóma5q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbELL2: 95 885 095–95 961 907, fordított szálELL2CAST: 96 247 756–96 779 595, előre szálCASTPCSK1: 96 390 333–96 433 248, fordított szálPCSK1ERAP1: 96 759 649–96 808 177, fordított szálERAP1ERAP2: 96 875 979–96 919 703, előre szálERAP2A PCSK1 ábrája: 14 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 96 390 333–96 393 378, 3046 bázis13. exon: 96 394 864–96 395 025, 162 bázis12. exon: 96 397 336–96 397 469, 134 bázis11. exon: 96 398 879–96 399 036, 158 bázis10. exon: 96 399 953–96 400 186, 234 bázis9. exon: 96 408 223–96 408 323, 101 bázis8. exon: 96 410 774–96 410 986, 213 bázis7. exon: 96 412 318–96 412 490, 173 bázis6. exon: 96 416 033–96 416 121, 89 bázis5. exon: 96 421 880–96 421 956, 77 bázis4. exon: 96 423 313–96 423 459, 147 bázis3. exon: 96 425 820–96 425 930, 111 bázis2. exon: 96 429 213–96 429 317, 105 bázis1. exon: 96 432 863–96 433 248, 386 bázis14131211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 42,9 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2262 bázis kódolja a fehérjét.

PCSK1 szekvenálása

14

PCSK1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a PCSK1 gén mind a 42,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PCSK1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PCSK1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PCSK1 gén: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pcsk1

Vancouver

Dante Labs. PCSK1 gén: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pcsk1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet