Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KIF12

kinesin family member 12

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q32
Koordináták
9. kromoszóma: 114 091 638–114 099 292 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 7,7 kb
Fehérje
651 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000640217.2NM_001388308.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Familial Intrahepatic Cholestasis

    • Autoszomális recesszív

      An instance of intrahepatic cholestasis that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A KIF12 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
9. kromoszóma, a KIF12 helyét zárójel jelöli. A KIF12 és környékén 9 gén a 9. kromoszómán, 113 595 465–114 595 464 között.9. kromoszóma9q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbRGS3: 113 444 731–113 597 743, előre szálRGS3ZNF618: 113 876 052–114 056 593, előre szálZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, fordított szálAMBPKIF12: 114 091 638–114 099 292, fordított szálKIF12COL27A1: 114 155 486–114 312 511, előre szálCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, előre szálORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, előre szálORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, fordított szálAKNAWHRN: 114 402 078–114 505 530, fordított szálWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, előre szálATP6V1G1A KIF12 ábrája: 19 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 114 091 638–114 092 000, 363 bázis18. exon: 114 092 333–114 092 451, 119 bázis17. exon: 114 092 542–114 092 642, 101 bázis16. exon: 114 093 229–114 093 333, 105 bázis15. exon: 114 093 407–114 093 497, 91 bázis14. exon: 114 093 886–114 093 972, 87 bázis13. exon: 114 094 181–114 094 271, 91 bázis12. exon: 114 094 353–114 094 455, 103 bázis11. exon: 114 095 023–114 095 127, 105 bázis10. exon: 114 095 214–114 095 332, 119 bázis9. exon: 114 096 051–114 096 207, 157 bázis8. exon: 114 096 387–114 096 478, 92 bázis7. exon: 114 097 301–114 097 436, 136 bázis6. exon: 114 097 607–114 097 741, 135 bázis5. exon: 114 098 115–114 098 190, 76 bázis4. exon: 114 098 302–114 098 429, 128 bázis3. exon: 114 098 935–114 099 013, 79 bázis2. exon: 114 099 104–114 099 169, 66 bázis1. exon: 114 099 251–114 099 292, 42 bázis191816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,7 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1956 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KIF12 gént

8

pozíció a(z) KIF12 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KIF12 gén mind a 7,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KIF12 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KIF12 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF12 gén: kinesin family member 12. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kif12

Vancouver

Dante Labs. KIF12 gén: kinesin family member 12 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kif12

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet