Tulajdonság
Spotty increased pigmentation
Klinikai név: Spotty hyperpigmentation
Összefoglaló
- Más néven
- Patchy hyperpigmentation
- Szervrendszer
- Abnormality of the integument
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Spotty increased pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet9 gén kapcsolódik ehhez: Spotty increased pigmentation
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Spotty increased pigmentation. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| KRT14keratin 14 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KRT5keratin 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt