Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Long big toe

Klinikai név: Long hallux

Increased length of the big toe.

HPO HP:0001847

Összefoglaló

Más néven
Increased length of the hallux, Large halluces, Long halluces
Szervrendszer
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

22 gén kapcsolódik ehhez: Long big toe

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Long big toe. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Mindig2 betegségben
NPR2natriuretic peptide receptor 2Mindig2 betegségben
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorMindig1 betegségben
SCARF2scavenger receptor class F member 2Mindig1 betegségben
SMSspermine synthaseMindig1 betegségben
ZNF668zinc finger protein 668Mindig1 betegségben
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorGyakran (30–79%)1 betegségben
KAT6Blysine acetyltransferase 6BGyakran (30–79%)1 betegségben
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
NKX3-2NK3 homeobox 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
NPR3natriuretic peptide receptor 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
POLR3GLRNA polymerase III subunit GLGyakran (30–79%)1 betegségben
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticNéha (5–29%)1 betegségben
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
FIBPFGF1 intracellular binding proteinNéha (5–29%)2 betegségben
GNAI1G protein subunit alpha i1Néha (5–29%)1 betegségben
KMT2Alysine methyltransferase 2ANéha (5–29%)1 betegségben
SOX5SRY-box transcription factor 5Néha (5–29%)1 betegségben
TRAF7TNF receptor associated factor 7Néha (5–29%)1 betegségben
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Néha (5–29%)2 betegségben
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the big toeLong toe

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet