Stomatocytose héréditaire
Autosomique dominant
Groupe de maladies dans lesquelles les globules rouges perdent ou gagnent de l'eau et des sels, notamment la stomatocytose héréditaire déshydratée (PIEZO1, KCNN4), la stomatocytose hyperhydratée (RHAG), l'ovalocytose d'Asie du Sud-Est et le syndrome de déficience Rh, provoquant une anémie hémolytique d'intensité variable et parfois une surcharge en fer.
Ce que change un diagnostic
Il convient d'éviter l'ablation de la rate, car elle augmente le risque de caillots sanguins graves dans ces maladies.
Également connu sous le nom de
hereditary stomatocytic disease
Formes spécifiques également couvertes
Inclut 9 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- cryohydrocytosis
- dehydrated hereditary stomatocytosis
- dehydrated hereditary stomatocytosis 2
- dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
- familial pseudohyperkalemia
- hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
- overhydrated hereditary stomatocytosis
- Rh deficiency syndrome
- southeast Asian ovalocytosis
