Acidose tubulaire rénale distale
Autosomique récessif
Une incapacité héréditaire des canaux collecteurs du rein à excréter l'acide, causée par des variants dans SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 et d'autres gènes ; certaines formes entraînent également une perte auditive.
Ce que change un diagnostic
Un traitement alcalin peut prévenir la calcification rénale et les problèmes de croissance, et certaines formes justifient un bilan auditif.
Également connu sous le nom de
classic RTA; distal renal tubular acidosis (disease); dRTA; familial distal primary acidosis; Primary Distal Renal Tubular Acidosis; renal tubular acidosis type 1; renal tubular acidosis, distal
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- acquired distal renal tubular acidosis
- autosomal dominant distal renal tubular acidosis
- autosomal recessive distal renal tubular acidosis
- inherited distal renal tubular acidosis
- renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia
