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Gène

RHAG

Rh associated glycoprotein

Résumé

Localisation cytogénétique
6p12.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 49 605 175–49 636 839 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 31,7 kb
Protéine
409 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
RH50A, CD241, SLC42A1
Transcrit MANE Select
ENST00000371175.10NM_000324.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles de la membrane des globules rouges

    • Stomatocytose héréditaireAutosomique dominant

      Groupe de maladies dans lesquelles les globules rouges perdent ou gagnent de l'eau et des sels, notamment la stomatocytose héréditaire déshydratée (PIEZO1, KCNN4), la stomatocytose hyperhydratée (RHAG), l'ovalocytose d'Asie du Sud-Est et le syndrome de déficience Rh, provoquant une anémie hémolytique d'intensité variable et parfois une surcharge en fer.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Il convient d'éviter l'ablation de la rate, car elle augmente le risque de caillots sanguins graves dans ces maladies.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RHAG

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de RHAG. RHAG et 12 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 49 121 007 à 50 121 006.Chromosome 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbMMUT : 49 430 360–49 463 321, brin inverseMMUTCENPQ : 49 463 335–49 495 815, brin directCENPQGLYATL3 : 49 499 923–49 528 078, brin directGLYATL3C6orf141 : 49 550 656–49 561 914, brin directC6orf141RHAG : 49 605 175–49 636 839, brin inverseRHAGCRISP2 : 49 692 358–49 714 703, brin inverseCRISP2CRISP3 : 49 727 376–49 744 445, brin inverseCRISP3PGK2 : 49 773 390–49 787 285, brin inversePGK2CRISP1 : 49 834 257–49 877 096, brin inverseCRISP1DEFB114 : 49 960 249–49 964 164, brin inverseDEFB114DEFB113 : 49 968 677–49 969 625, brin inverseDEFB113DEFB110 : 50 009 138–50 021 994, brin inverseDEFB110DEFB112 : 50 042 099–50 049 936, brin inverseDEFB112Schéma de RHAG : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 49 605 175–49 605 830, 656 basesExon 9 : 49 606 848–49 606 921, 74 basesExon 8 : 49 607 150–49 607 220, 71 basesExon 7 : 49 611 024–49 611 145, 122 basesExon 6 : 49 612 397–49 612 534, 138 basesExon 5 : 49 614 687–49 614 853, 167 basesExon 4 : 49 615 624–49 615 771, 148 basesExon 3 : 49 618 068–49 618 218, 151 basesExon 2 : 49 619 179–49 619 362, 184 basesExon 1 : 49 636 656–49 636 839, 184 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 31,7 kb du gène ; 1 230 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RHAG

3

positions dans RHAG où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 31,7 kb de RHAG, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RHAG : Rh associated glycoprotein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rhag

Vancouver

Dante Labs. Gène RHAG : Rh associated glycoprotein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rhag

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