Gène
RHCE
Rh blood group CcEe antigens
- HGNC 10008(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000188672(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6006(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p36.11
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 25 362 249–25 420 825 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 58,6 kb
- Protéine
- 417 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- CD240CE, SLC42A4
- Symboles précédents
- RH
- Transcrit MANE Select
- ENST00000294413.13NM_020485.8
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Troubles de la membrane des globules rouges
- Stomatocytose héréditaireAutosomique dominant
Groupe de maladies dans lesquelles les globules rouges perdent ou gagnent de l'eau et des sels, notamment la stomatocytose héréditaire déshydratée (PIEZO1, KCNN4), la stomatocytose hyperhydratée (RHAG), l'ovalocytose d'Asie du Sud-Est et le syndrome de déficience Rh, provoquant une anémie hémolytique d'intensité variable et parfois une surcharge en fer.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Il convient d'éviter l'ablation de la rate, car elle augmente le risque de caillots sanguins graves dans ces maladies.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de RHCE
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,6 kb sur les 58,6 kb du gène ; 1 254 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à RHCE
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RHCE peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RHCE : Rh blood group CcEe antigens. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rhce
Dante Labs. Gène RHCE : Rh blood group CcEe antigens [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rhce
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