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Trait

Whistling appearance

An abnormality of facial morphology characterized by a small mouth opening and constant contraction of the lips as if the patient were whistling.

HPO HP:0000346

Résumé

Aussi appelé
Whistling facial appearance
Système corporel
Abnormality of head or neck

1 gène associé à Whistling appearance

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Whistling appearance est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
MYH3myosin heavy chain 3Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Pursed lips

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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